2019年11月2日，第二届产前遗传检测技术规范化应用暨数据分析解读能力提升学习班在广州举办，本次学习班由广东省医学会医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组、广东省精准医学应用学会遗传病分会联合主办，广州医科大学附属第三医院承办。

300多位来自全国各地医疗单位、产前诊断/产前筛查机构临床及实验室人员、从事遗传学相关临床医生、实验室及相关技术人员参加了学习班。广东省医学会医学遗传分会前主任委员、我院实验部主任孙筱放教授及实验部副主任黎青出席开班仪式，我院范勇副院长代表医院致欢迎词。

范勇副院长代表医院致欢迎词

本次学习班邀请了美国哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授、英国Great Ormend St. Hospital郑茜教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑教授以及包括广州市妇女儿童医学中心李东至教授、中山大学附属第一医院周祎教授、广东省妇幼保健院吴菁教授等在内的省内产前诊断领域知名专家参与授课和指导。与会专家们分别从全基因组测序（WGS）和基于测序的拷贝数变异分析（CNV-seq）等在产前诊断领域的应用前景、染色体微阵列芯片（CMA）的规范临床应用以及纯合状态（AOH）的诊断，从临床视角畅谈新技术的应用及其局限性、新技术在产前诊断应用可能存在的误区或“陷阱”等方面做主题授课，并就临床医生关心的热点，如孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）和基于颈后透明层（NT）的血清学筛查的发展趋势、先证者信息在单基因病产前诊断中的作用等问题展开讨论。

与会专家合照

学习班形式新颖，除了传统的专家授课，还采用了团队辩论的方式。学员组团针对染色体微阵列分析（CMA)、全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS/ CNV-seq）等遗传检测新技术在临床如何规范应用展开了激烈的辩论。现场专家与学员平等互动，学员积极发言，学习气氛非常活跃。

团队辩论现场

本次学习班吸引来自全国的同行参会，进一步表明我院在遗传领域特别是产前遗传领域的影响力正在不断扩大。实验部各位同仁将不忘初心，牢记使命，在医学遗传领域继续努力，以促进学科发展为动力，为医院建设贡献自己的力量。

妇研所实验部  刘维强