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基因诊断
基因诊断
信息来源：发布时间：2018-05-23
基因诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。基因诊断诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。本实验室于2005年被评为广州市生殖与遗传重点实验室，是一个具有国际国内先进水平的基础医学及实验研究基地。
作为医院的主要科研及实验室基地，开展了肾移植的配型服务及研究，在内科开展ACE基因研究与心血管、中风、高血压及儿科相关领域的研究。历年来承担和完成了多项部级、国家、省、市科研课题。
本实验室开展多种基因诊断，具体内容请参考个栏目，详细请致电020-81292117
一 、常规开展的项目（想了解以下各种疾病，点击附件下载查看）
开展项目 | 检验方法 | 报告时间 |
DMD/BMD 假肥大性肌营养不良 | MLPA | 2周 |
Fragile X syndrome,FMR1 gene 脆性X染色体综合征 | 1.长片段PCR 2．MLPA | 2周 |
(hepatolenticular degeneration HLD) 肝豆状核变性/Wilson病(WD) | MLPA | 2周 |
（Charcot－Marie－Tooth CMT CMT1A）腓骨肌萎缩症 CMT1A型 | MLPA | 2周 |
(neurofibromatosis,NF1) 多发性神经纤维瘤 1型 | MLPA | 2周 |
Hemophilia A, Factor Ⅷ 甲型血友病 | 1.连锁分析 法 2.MLPA 法 | 依方法而定 |
乙型血友病 | MLPA | 2周 |
Spinal muscular atrophy,SMA 脊髓性肌萎缩 | MLPA | 2周 |
Tuberous Sclerosis Complex,TSC 1&2 gene 结节性硬化症 | MLPA | 2周 |
αThalassemiaα地中海贫血 | PCR | 7-10天 |
βThalassemia Β地中海贫血 | 反向斑点杂交 | 7-10天 |
Parder-Willi Syndrome综合征 (PWS)Angelman Syndrome综合征(AS) | MLPA MS-PCR | 2周 |
无精子症(AZF) | Multiplex PCR | 7-10天 |
Beckwith-Wiedemann综合征 | MLPA | 2周 |
二 、近期新开展的项目
本实验室近期开展多种疾病的分子（基因）诊断，如有检测请事先预约，联系电话020-81292202，81292117。
（一）、染色体异常疾病
1、微缺失、微重复综合征（1p36, 20q, 22q11）
相关区域、基因：1p36，20q, 22q11，BCL2L1, SRC, MYBL2, PTPN1, ZNF217, BCAS1, GNAS
检测类型：缺失、重复
2、三体综合征（Down、Edwards、Patau综合征）
相关区域、基因：13, 18, 21号, X, Y染色体
相关区域、基因：13, 18, 21号, X, Y染色体
检测类型：缺失、重复
3、精神发育迟缓相关疾病（MR-1）
包含疾病：Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos
相关区域、基因： 1p36末端着丝粒区域，7q11.23 （Williams 综合征）
17p11.2 （Smith-Magenis综合征）
17p13.3 Miller-Dieker-ASPA综合征
22q11.21 DiGeorge综合征
15q11.2 Prader-Willi综合征
20p12.2 Alagille综合征JAG1 基因
Saethre-Chotzen综合征: TWIST基因及其邻近基因
17p11.2 （Smith-Magenis综合征）
17p13.3 Miller-Dieker-ASPA综合征
22q11.21 DiGeorge综合征
15q11.2 Prader-Willi综合征
20p12.2 Alagille综合征JAG1 基因
Saethre-Chotzen综合征: TWIST基因及其邻近基因
5q35.3 Sotos综合征 NSD1 基因
检测类型：缺失、重复
4、精神发育迟缓相关疾病（MR-2）
包含疾病：Mental retardation, Wolf-Hirschlorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR, Rubinstein-Taybi, Down, Kabuki
相关区域、基因：Wolf-Hirschhorn综合征: 4p末端着丝粒区域
Cri du Chat综合征：5p15末端着丝粒区域
Langer-Giedon 综合征: 8q24区域
WAGR 综合征: 11p13-14区域
Rubinstein-Taybi 综合征: CREBB 基因
Down 综合征: 21号染色体
Kabuki 综合征: 8p 区域
Cri du Chat综合征：5p15末端着丝粒区域
Langer-Giedon 综合征: 8q24区域
WAGR 综合征: 11p13-14区域
Rubinstein-Taybi 综合征: CREBB 基因
Down 综合征: 21号染色体
Kabuki 综合征: 8p 区域
（二）、结缔组织病
1、马凡综合征
相关区域、基因：FBN1基因，15q21.1区域 ，TGFBR2基因，3p22区域
检测类型：缺失、重复
（三）、神经肌肉疾病
1、腓骨肌萎缩病（CMT2A/1B）
相关区域、基因：MFN2基因，1p36.2区域
MPZ基因，1q22区域
检测类型：缺失、重复
2、 CMT-X连锁
相关区域、基因：GJB1基因，Xq13.1区域
检测类型：缺失、重复
3、遗传性痉挛截瘫（HSP-1）
相关区域、基因： SPG11(KIAA1840)基因，15q21.1区域
SPG3A基因，14q21区域
SPAST基因，2p22区域
检测类型：缺失、重复
4、遗传性痉挛截瘫（HSP-2）
相关区域、基因： SPG31(REEP1)基因，2p11.2区域,
SPG7基因，16q24.3区域
检测类型：缺失、重复
（四）、眼、耳疾病
1、视网膜色素变性(RP)
相关区域、基因： RHO基因，3q21.3区域
RP1基因，8q11.2区域
IMPDH1基因，7q32区域
PRPF31基因，19q13.4区域
检测类型：缺失、重复
2、听力损失
相关区域、基因：
GJB基因，1p35.1 (connexin 31)区域
WFS1基因，4p16.1区域 (Wolframin)
检测类型：缺失、重复
（五）、心血管疾病
1、先天性心脏病(CHD)
相关区域、基因：
GATA4基因，8p23区域
NKX2-5基因，5q35区域
TBX5基因， 12q24区域
BMP4基因， 14q22区域
CRELD1基因， 3p25区域
检测类型：缺失、重复
（六）、肾脏疾病
1、多囊肾病(PKD)
相关区域、基因：PKHD1基因
检测类型：缺失、重复
（七）、常见智力低下疾病
1、孤独症(Autism)
相关区域、基因：
UBE3A基因，15q11-13区域
GABRB3基因，16p11区域
SHANK3基因，22q13区域
检测类型：缺失、重复
2、X连锁智力低下 (XLMR)
相关区域、基因： RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8，GDI1基因
检测类型：缺失、重复
3、Rett综合征
相关区域、基因： MECP2基因，Xq28区域
检测类型：缺失、重复
（八）、其他
1.多发性神经瘤
相关区域、基因：
NF1基因，17q11.2区域
NF2基因，22q12区域
检测类型：缺失、重复
DMD-BMD application notice.doc
Parder-WilliAngelman syndrome.doc
