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新年伊始
广州医科大学附属第三医院
广州重症孕产妇救治中心产三区
迎来了一位“元旦宝宝”
这位元旦宝宝的妈妈小欣（化名）
是一位特殊的孕产妇
由于患有卡塔格内综合征
其心、肝、脾的位置刚好与正常人相反
为正常脏器的镜中像
也就是人们通常俗称的“镜面人”
孕期因反复咳嗽、咳痰甚至咯血前来就诊
对于这位身体构造特殊的孕妈
广医三院多学科医护联合保驾护航
最终顺利分娩，母婴平安
“镜面人”孕妈长期咳嗽、咳痰，孕期情况加重
去年12月，怀孕34周的小欣（化名）因着凉出现咳嗽、咳痰的情况，甚至咳出了鲜红色痰而来到广州医科大学附属第三医院就诊。
经过问诊，医生了解到29岁的小欣是一名特殊的孕妈，她患有卡塔格内综合征，由于患者心脏、脾脏位于体内右侧，肝脏位于左侧，心、肝、脾的位置刚好与正常人相反，为正常脏器的镜中像，又被人们称为“镜面人”。
“我从上幼儿园之前就经常感冒和发烧，后来则演变成咳嗽、咳痰。我们家又在乡下，一般都是在诊所看病，这个病就一直这样拖着。”直到2017年，24岁的小欣才确诊“卡塔格内综合征”。
小欣心脏超声报告
“卡塔格内综合征，又称内脏转位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，是由于基因突变引起的纤毛结构和（或）功能缺陷导致了一系列与纤毛运动障碍有关的临床病症，是患病率为1/40000-1/20000的罕见遗传病。”
广医三院呼吸与危重症医学科魏立平主任介绍，卡拉格内综合征是一种先天性的遗传性疾病。
“在呼吸内科，我们也把这个病症称为‘原发纤毛不动综合征’。许多卡塔格内综合征患者都是因为有严重的支气管扩张问题前来呼吸内科就诊的。呼吸内科医生会对患者的支气管做黏膜活检，在电镜下观察纤毛的情况来判断给患者是否为卡拉格内综合征。”
据魏立平主任介绍，卡塔格内综合征有较为明显的临床表现：
下呼吸道表现为病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状；
上呼吸道表现常有慢性鼻炎、鼻窦炎、引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕；
内脏逆转：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转转变为随机旋转，其内脏位置为正常人的镜像（心右位、肝左位、胃泡右位等）。
“卡塔格内综合征”孕妈惊喜怀孕，为宝宝健康而停药
卡塔格内综合征是一种慢性病，目前没有根治的方法。2017年，小欣确诊卡塔格内综合征后便长期服药，同时也通过随访控制病情。“部分卡塔格内综合征患者可能会出现不孕不育的情况，这与输卵管的纤毛运动异常有关。” 贺芳主任表示。
这些年来，小欣一直饱受疾病的困扰，需要长期吃药来缓解咳嗽、咳痰带来的不适，但她没有失去过对生活的热情，几年前，她遇到现在的爱人并步入婚姻的殿堂。
对于妻子的身体情况，小欣的丈夫非常理解，对于能否有宝宝，两人更是抱着随缘的态度。没想到，婚后一年，小欣惊喜地发现自己怀孕了！
“以前也有老中医说我这种身体可能会很难怀孕，能自然怀上有点像是个奇迹！”
对于这个得来不易的宝宝，小欣一家非常重视，为了宝宝健康，小欣停了平常服用的药品，这也导致她孕期咳嗽、咳痰症状有所加重，“怀孕期间，我感觉自己的呼吸比以往更加困难，肺功能也比较差，平时也提不了重物。”
“宝宝能健康出生就好，目前的一些不舒服我还能接受。”直到咳嗽咳痰的情况加重甚至咯血，小欣不得不来到广医三院咨询治疗。
针对小欣孕期的病情，产科、呼吸与危重症医学科给予消除炎症的药物综合治疗，并密切观察小欣的孕期情况，小欣得以顺利度过孕晚期。
多学科联合保驾护航，母婴平安
12月29日，怀孕37周的小欣再一次来到了广医三院进行产检，医生建议已足月的她尽快住院。
从她的CT检查可以看到，小欣的双肺多发支气管扩张伴散在感染性病变。
由于小欣身体结构异于常人，为了更好地保障小欣及孩子的平安，广医三院产科、呼吸科及麻醉科等多学科专家进行多学科联合会诊，研讨适合小欣的分娩方案。
小欣的肺部CT图像
“从患者的CT图可以看到，她的肺部有许多囊泡，里面都是水。若顺产分娩，产妇可能会出现难以耐受的情况。基于这种考虑，我们认为其肺部情况无法支撑其进行阴道分娩，建议其进行剖宫产。”产科贺芳主任医师解释说。
“由于卡塔格内综合征患者是先天性疾病，随着时间的延长，患者的肺功能会受到影响，所以这类病人选择剖宫产也更妥当一些。”呼吸与危重症医学科魏主任剖析了为小欣推荐剖宫产的原因。
在跟小欣及其家属进行充分沟通之后，小欣也接受了医生的建议及时入院待产。
“我好像破水了！”1月1日凌晨，小欣发现自己的阴道有大量流液，同时也明显感觉到了腹痛。产科刘芬副主任医师及张玉萍住院总医师查看情况后，发现小欣的胎膜已经破裂，必须马上行剖宫产术终止妊娠。
在产科、呼吸科及麻醉科医师的配合之下，小欣在顺利产下约2.6公斤重的男婴。手术过程非常顺利，小欣和孩子的生命体征都很平稳。
由于卡塔格内综合征具有遗传性，小欣及家人免不了对孩子身体状况的担忧。“以往产检都显示胎儿没有异常，现在孩子出生后也做了检查，没有出现内脏逆转的情况。”听到医生的解释，小欣和家人松了一口气。
剖宫术后，小欣的状态恢复得不错，孩子先出院了，小欣只能通过照片和视频看看宝宝，视频里的宝宝，眉眼像极了爸爸。“五官都像，简直一模一样。”
“出院后也要及时到产科、呼吸科复诊，严密随访，一定要注意自己的身体状态才行！”1月5日，小欣带着贺芳主任的叮嘱顺利出院，回家与孩子团聚。
“小家伙真会挑日子，新年第一天出生，新年新希望，是个好兆头！”小欣一家人对这个新生命充满爱与期待：“希望他未来平安健康，快乐成长！”
文 | 广医三院
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