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家族未有耳聋者也可能患病 “遗传性耳聋”常隐形遗传
信息来源：《广东科技报 健康养生周刊》发布时间：2012-06-20
本报记者 姜淦 通讯员 刘丹 黄贤君
近期，广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部成功为一例曾生育耳聋患者的孕妇进行耳聋基因产前诊断。经分子诊断技术确定，该患儿为PDS基因（即SLC26A4基因）复合杂合突变，其父母均为PDS基因突变携带者。
很多家长可能很不理解：我们家族中从未有过聋病患者，为什么说这是遗传性耳聋？广州医学院第三附属医院妇研所实验部副主任黎青表示，这是因为该病是常染色体隐性遗传，父母都是耳聋基因突变的携带者，本身并不会出现耳聋症状，但他们的后代有1/4的几率为耳聋患者，这也是很多家长最容易忽略的。
研究表明，中国人常见耳聋基因突变频率约为2-4%，由其导致的耳聋占每年新生儿总数的为万分之一至万分之四，而耳聋夫妇生育耳聋患儿的几率则大大增加。此外，12s rRNA基因突变是氨基糖甙类药物致聋的主要原因；GJB2基因突变则是部分先天性耳聋的致病原因。目前，我省已有多家医院开展分子诊断，可以为耳聋患者及其亲属提供基因诊断和产前诊断，尽量避免再次生育耳聋患者。
