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    专访专家：广州医学院第三附属医院产前诊断科主任、香港中文大学兼职助理教授陈敏

重型地贫儿难治！

    地中海贫血是贫血的一种，因最先发现于地中海地区而得名，我国以广东、广西等华南地区多见。血液科专家称，与普通的贫血不同的是，地中海贫血（简称地贫）具有遗传性。广东省每9人中就有1人携带地贫基因，整个广东每年新增重型β地贫儿约200人。

    常见的地中海贫血分α、β两种，各类地贫还分为轻、中、重三型：轻型（地贫基因携带）一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗；中型属于中度贫血；重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命，费用昂贵（每年药费和检查费至少数万元）。但输血会造成孩子体内含铁量高，时间长了会损伤器脏，因此要排铁。治疗重型地贫还有一个相对“一劳永逸”的办法，就是造血干细胞移植（费用至少三十万元），而且90%以上的重型地中海贫血患儿因找不到相合的造血干细胞无法移植。柏希的姐姐就是因为找不到适合的造血干细胞，母亲才通过医生“设计”出救命的柏希的。

防重型地贫第一关：婚检或孕前检查

    小佳与老公两人都是地中海贫血携带者，但两人婚前都不知道对方也是携带者，相爱的两人，后来虽然知道了对方也是携带者，却始终离不开对方。婚后不久，两人考虑到生仔问题，赶紧到医院咨询。

    “若两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有1/4机会生下重型地贫患者。”广州医学院第三附属医院产前诊断科陈敏主任对新快报记者指出，还有1/4的机会生出完全无地贫的正常孩子，1/2的机会生出轻型地贫儿。

    要防止生出地贫儿，就要从第一道关卡着手，为孩子父母做地贫的婚前检查。双方可依据婚检结果，考虑孕育的风险。“婚前检查很容易，验血便可发现贫血，因为引起贫血的原因很多，再做DNA检测便可发现导致地中海贫血的缺失的位点基因。”新婚或打算怀孕的夫妇双方必须及早做地贫筛查（血常规），地贫初筛可疑者需行血红蛋白电泳实验以明确诊断。必要的情况下，再做地贫基因检查。

防重型地贫第二关：产前胎儿基因诊断

    婚后不设防的文文小两口，现在才开始害怕，因为文文怀上BB了。小两口一是怕生出一个重症地贫的孩子，二是怕孩子怀不稳。正如他们所担心的，孩子才3个月就“掉”了。

    针对胎儿的产前胎儿基因诊断，是防止生出地贫儿的第二道关卡。“若夫妇双方属同一种类型的地中海贫血基因携带者，如同为α或β轻型地贫患者，必须接受产前诊断。”陈敏表示，“不同的孕周，适用不同的检测方法。”他告诉记者，孕11～14周时，可通过抽绒毛进行产前诊断，看孩子是否有地贫基因；孕15～24周时，可通过抽羊水诊断；孕24周后，则可抽脐血检测；大孕周也可通过无创的B超检查发现胎儿是否有重型地贫。“最理想的当然是通过更早的胚胎植入前进行基因筛查、诊断，这是最先进的方法，但目前来说难以广泛应用。”陈敏表示，若确切诊断胎儿是重症地贫患儿，应及时采取措施流产或引产。

总体干预原则：更早、更准、更少创伤、更经济

    阿娇对医生告诉她的噩耗——她努力了好多年才怀上的胎儿竟然被诊断为重症地贫患儿，她无法接受医生意见放弃孩子，当即扭头便走。找了好几家三甲医院，不但检测结果一样，医生建议也一样，她最终还是接受了医生的建议。

   “孕周越大，越容易发现胎儿是否有重症地贫，但对母亲来说，越早检测越早确诊，及早放弃地贫孩子，母亲的身心受到的伤害越小。”陈敏对记者称，从技术上来说，各种诊断方法的准确率都差不多，近乎100%，只是样本的处理难度不同，例如，抽绒毛的处理难度就比抽羊水大。

    他指出，目前的这些产前诊断方式，主要可归为两大类，超声检查属于无创的一类，而抽绒毛、羊水或脐血是有创的检查。“有创的产前检查有导致流产的可能，虽然比例只有1%～2%。”陈敏称，孕早期的产前诊断方法多是有创的，这就意味着要冒一定风险。因此，应该综合个体情况和意向进行选择，以求产前干预更早、更准、更少创伤、更经济。

名词解释

1.设计婴儿

    设计婴儿是指为了避免小孩具有某种遗传性疾病，利用植入前遗传学诊断（PGD）技术，即在体外受精-胚胎移植过程中，对胚胎进行活检和遗传学诊断，筛选出表型正常的胚胎进行移植。

    以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断，选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常，也可以作为供者，为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。

2.地中海贫血

    每年的5月8日是国际地贫日，这个日子是由国际地中海贫血联盟于1994年为地贫患者而设立的一个特別日子。地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种因遗传因素引起的溶血性贫血。患者由于体内血红蛋白的珠蛋白链合成发生问题，不能产生功能正常的红血球，从而引起贫血。此病流行于地中海及其他热带和亚热带地区，故命名为地中海贫血。

设计婴儿为何会出生？

    14年前，马女士的大女儿小婷出生，却在7个月时被查出患有重型β-地中海贫血。13年来，全家人倾尽全力维持着她的生命。“从1岁开始，我们就带着她输血、除铁，现在每月需要输血2次，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗。不久前，她因为铁沉着导致胰腺功能异常并发1型糖尿病。”

    为了要个健康的孩子，马女士又怀孕3次，可都在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，只能引产。与此同时，家人也时刻打听着给小婷做造血干细胞移植的信息，但等了5年，始终没有找到合适配型。

    马女士说：“之前反复引产，加上头两次试管婴儿失败，等骨髓等了5年，我们觉得非常难。不仅如此，大女儿每个月要花六七千元输血和除铁，总共花了几十万了，这次做诊断和植入，也花了四五万元，在经济上的确是沉重的负担。可作为父母，再难也要救她。如果这次失败了，我还要试，直到成功为止。”

典型病例：四岁地贫儿体重才15公斤

    四年前郑女士有了一个白白胖胖的儿子阳阳。可阳阳长到一岁后经常咽喉发炎，反复发烧。常常是这边刚吊完针，那边一回到家高烧又来了，打针吃药对阳阳来说成了家常便饭。两岁进幼儿园体检时，医生发现阳阳贫血，进一步检查发现是β重型地中海贫血。

    郑女士听老人说，贫血就是血虚，吃中药调理一下或许有希望。于是阳阳从两岁半开始，每个月都到药店找“老中医”开方，拿一次药花近千元钱。可怜天下父母心，郑女士天天变着法子给孩子“补血”：给孩子吃猪肝、鸡肝、牛肝和不少补铁补血的补品。坚持了一年半，快四岁了，阳阳的病仍没好转。

    郑女士辗转到中山二院儿科求治，检查发现阳阳的血色素只有3.2g/L（正常值在110g/L以上），方建培主任说这属于严重贫血，而且由于长期补铁，出现铁中毒。至此，郑女士才第一次知道β重型地贫儿只能通过定期输血和去铁才能活久一点。

    不久前记者在中山二院儿科住院病房见到阳阳，他体重不足15公斤，头和额骨偏大，鼻梁有些塌陷（地贫孩子特有的面容）。

●现状

    目前地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东和广西为甚，大型的流行病学调查得出广东、广西α-地中海贫血的发病率为4.11%和14.95%。而对于β-地中海贫血，广东的发病率为1.83%~3.36%，广西为6.78%~7.97%,死亡率高达3%~12%。重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命。

●治疗费用

地中海贫血患儿如果每2-5周输一次血，再定期进行除铁治疗，一年的费用至少5万～6万元；重型地贫可进行干细胞移植，费用则至少30万元。

    重型β地贫必须定时输注红细胞悬液，以维持生命和正常的生长发育，长期大量输血，使铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂，如果在未能进行造血干细胞移植前，输血将会是伴随终生，这个漫长的过程中还有可能出现许多并发症，过敏反应、溶血反应、传染性疾病、铁沉积过多，并且巨大的费用，将会成为一个家庭永远的负担。

链接：http://health.ycwb.com/2012-07/16/content_3874375.htm